唐氏篩查和無創(chuàng)DNA有哪些區(qū)別

　　無創(chuàng)DNA即無創(chuàng)DNA檢測，一般情況下，唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測一般在檢測原理、準(zhǔn)確率、適用人群、檢測范圍、檢測時間等方面存在區(qū)別。具體分析如下：

　　1、檢測原理：唐氏篩查通過檢測孕婦血液中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡體重等信息，計算胎兒患唐氏綜合征等疾病的風(fēng)險；無創(chuàng)DNA檢測提取孕婦外周血中胎兒游離DNA，利用基因測序技術(shù)分析胎兒染色體異常情況。

　　2、準(zhǔn)確率：唐氏篩查準(zhǔn)確率相對較低，存在一定假陽性和假陰性，可能需要進(jìn)一步檢查確認(rèn)；無創(chuàng)DNA檢測對常見三體綜合征的準(zhǔn)確率較高，假陽性率低，能更精準(zhǔn)地反映胎兒染色體異常風(fēng)險。

　　3、適用人群：唐氏篩查適用于普通孕婦作為初步篩查，尤其推薦年齡小于35歲的低風(fēng)險人群；無創(chuàng)DNA檢測適用于唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險、錯過唐氏篩查時間、有家族遺傳病史等情況的孕婦。

　　4、檢測范圍：唐氏篩查主要針對21三體、18三體和開放性神經(jīng)管缺陷進(jìn)行風(fēng)險評估；無創(chuàng)DNA檢測可檢測21三體、18三體、13三體等染色體三體綜合征，部分還能檢測其他染色體數(shù)目異常和微缺失微重復(fù)。

　　5、檢測時間：唐氏篩查一般在懷孕15至20周進(jìn)行，此時血液中相關(guān)指標(biāo)較為穩(wěn)定，能保證篩查的有效性；無創(chuàng)DNA檢測可在懷孕12至22周進(jìn)行，檢測時間范圍更寬。

　　若唐氏篩查或無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果異常，應(yīng)及時進(jìn)行羊水穿刺等進(jìn)一步檢查，明確診斷后采取相應(yīng)措施，保障孕期安全。

參考資料：

[1]藍(lán)丹.你了解無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測嗎[N].甘肅科技報,2025-05-31(005).

[2]吳小燕.唐氏綜合征篩查，探秘染色體[J].媽媽寶寶,2025,(03):62-63.