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瓷娃娃是什么病

2024-05-30 8209次瀏覽

病情描述:

昨天在醫(yī)院看到有一個(gè)瓷娃娃病,請問瓷娃娃是什么???

醫(yī)生回答(1)
楊梓琪主治醫(yī)師

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院

瓷娃娃病,也被稱為成骨不全癥或脆骨病,是一種罕見的遺傳性骨骼疾病。該病癥的主要特征包括骨質(zhì)脆弱、容易骨折,并且這些骨折可能發(fā)生在輕微外力或無外力的情況下。此外,瓷娃娃病患者還可能表現(xiàn)出藍(lán)色鞏膜、聽力喪失、牙齒發(fā)育異常、關(guān)節(jié)松弛等癥狀。瓷娃娃病屬于間充質(zhì)組織發(fā)育不全導(dǎo)致的遺傳性疾病,根據(jù)病情輕重可分為產(chǎn)前型和產(chǎn)后型。產(chǎn)前型病情最為嚴(yán)重,可能導(dǎo)致死胎或出生后不久即死亡;而產(chǎn)后型病情相對(duì)較輕,部分患者在兒童期才發(fā)生第一次骨折。因此,對(duì)于存在家族史的人群,在懷孕前需做好產(chǎn)前檢查。

2024-05-30 16:28

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